زیادەبوونی ئەدرێنالی لەدایکبوون (Congenital Adrenal Hyperplasia)
وەسف
زیادەبوونی ئەدرێنالی لەدایکبوون (CAH) نەخۆشییەکی بۆماوەییە کە کاری گەردیلەی ئەدرینال دەگۆڕێت، ئەمەش دەبێتە هۆی کەمبوونەوەی هۆرمۆنی کۆرتیزۆل و ئەلدۆستیرۆن و زیادبوونی هۆرمۆنی ئەندرۆجین. ئەم نەخۆشیە بەهۆی نەشتەرگەرییەکانی ئەنزیمی 21-هیدرۆکسیلاز (21-OHD) ڕوودەدات کە بەشێوەیەکی ئۆتۆسۆمی ڕێکخراوی کۆمەڵەکراو دەگوازرێتەوە. CAH یەکێکە لە نەخۆشیە بۆماوەییە باوەکانی ئەندۆکرین کە نزیکەی ١ لە ١٠،٠٠٠ تا ١ لە ١١٥،٠٠٠ منداڵی زیندوو لەدایکبووی تووشی دەکات. گرنگە چونکە ئەگەر چارەسەر نەکرێت، دەتوانێت ببێتە هۆی کێشە قورسەکانی پەرەسەندنی جەستەیی، کێشەکانی خوێنبەرەکان، و نەتوانینی ڕزگاربوون لە فشارەکانی جەستە. لە زۆربەی حاڵەتەکاندا، نیشانەکان لە سەرەتای ژیاندا دەردەکەون، بەڵام هەندێک جار لە منداڵی گەورەتر یان پێگەیشتوودا دەردەکەون. چارەسەری زوو و بەردەوام پێویستە بۆ ڕێگریکردن لە ئاڵۆزییە قورسەکان.
نیشانەکان
- **نیشانە سەرەتاییەکان:**
- • کێشی کەم لە کاتی لەدایکبوون
- • نیشانەکانی نەهۆرکردن (ئەستەم لە خواردن، ڕشانەوە، کێشە لە زیادبوونی کێش)
- • پێستێکی تاریک (هایپەرپیگمێنتەیشن)
- • فشارخوێنی نزم
- • کێشە لە پەرەسەندنی زاوزێیی (لە هەردوو ڕەگەزدا)
- **نیشانە پێشکەوتووەکان:**
- • پێشکەوتنی زووی تایبەتمەندییە زاوزێییەکان (پێشکەوتنی زووی موو و گەورەبوونی کلیتۆریس لە کچان)
- • بەرزی خێرا لە باڵا لە منداڵان
- • کێشەکانی پەرەسەندنی ئێسک (وەک نەرمی ئێسک)
- • نەتوانینی ڕزگاربوون لە فشار (ئەدەنی کڕایسیس)
- • نەبونەی قاعدە یان کێشەکانی زاوزێ لە پێگەیشتووان
هۆکارەکان
- **هۆکارە سەرەکییەکان:**
- • نەشتەرگەرییەکانی جینێکی 21-هیدرۆکسیلاز (CYP21A2) کە دەبێتە هۆی کەمبوونەوەی ئەنزیمەکە
- • بۆماوەیی ئۆتۆسۆمی ڕێکخراوی کۆمەڵەکراو لە باوانەوە
- • نەبوونی توانای بەرهەمهێنانی کۆرتیزۆل و ئەلدۆستیرۆن بە شێوەیەکی تەواو
- **هۆکارە یارمەتیدەرەکان:**
- • مێژووی خێزانی نەخۆشی
- • هاوسەرگیری نزیک لە خێزانەکە
- • نەبوونی چارەسەری پێش لەدایکبوون
چارەسەرەکان
- چارەسەری سەرەکی بریتییە لە دەرمانی هۆرمۆنی وەک هیدرۆکۆرتیزۆن یان دێکسامێتازۆن بۆ جێگرتنەوەی کۆرتیزۆل. لە هەندێک حاڵەتدا، فلۆدۆکۆرتیزۆن دەدرێت بۆ جێگرتنەوەی ئەلدۆستیرۆن.
- ئەگەر نیشانەکانی زاوزێیی قورس بن، نەشتەرگەری دەکرێت بۆ چاککردنی زاوزێ (وەک چاککردنی کلیتۆریس). چارەسەری دەروونی پێویستە بۆ یارمەتیدانی نەخۆشەکان لەگەڵ کێشەکانی دەروونی.
- لە هەندێک حاڵەتی پێشکەوتوودا، چارەسەری نوێ وەک چارەسەری جینی یان هۆرمۆنی تایبەت دەکرێت.
پێشگری
- **ڕێگرتنی سەرەتایی:**
- • چاودێری پێش لەدایکبوون بۆ خێزانەکانی مێژووی نەخۆشی
- • پشکنینی جینی پێش هاوسەرگیری
- • خواردنی تەندروست و بەرگری لە کاتی دووگیانیدا
- • ڕێگریکردن لە هاوسەرگیری نزیک
- **ڕێگرتنی لاوەکی:**
- • چارەسەری زوو لە منداڵی لەدایکبوو
- • چاودێری بەردەوام لەلایەن پزیشکی ئەندۆکرین
- • پێداچوونەوەی خوێن بۆ ڕێژەی هۆرمۆنەکان
- • چارەسەری هۆرمۆنی بەردەوام
دۆزینەوە
دیاریکردنی زیادەبوونی ئەدرێنالی لەدایکبوون بە پشکنینی خوێن دەستپێدەکات کە ڕێژەی 17-هیدرۆکسی پرۆجێستیرۆن (17-OHP) دەپێوێت، کە بەرزە لە نەخۆشەکان. هەروەها، پشکنینی جینی دەکرێت بۆ دیاریکردنی نەشتەرگەرییەکانی جینی CYP21A2. پشکنینی میز دەکرێت بۆ دیاریکردنی ڕێژەی ئەندرۆجینەکان. لە هەندێک حاڵەتدا، پشکنینی ئەلتراسۆن یان MRI دەکرێت بۆ دیاریکردنی گەورەبوونی ئەدرینال. پزیشکەکان دەتوانن بە پشکنینی کلینیکی و مێژووی خێزانی نەخۆشی دیاری بکەن.
بەڕێوەبردن
بەڕێوەبردنی درێژخایەنی زیادەبوونی ئەدرێنالی لەدایکبوون بریتییە لە چاودێری بەردەوام لەلایەن پزیشکی ئەندۆکرین، پشکنینی خوێن بۆ ڕێژەی هۆرمۆنەکان، و چارەسەری بەردەوام. پێویستە نەخۆشەکان خواردنی تەندروست بخۆن و ڕێژەی خوێ و فشارخوێنیان بە چاودێری بگرن. هەروەها، پێویستە لە کاتی فشار یان نەخۆشیدا دەرمانەکانیان زیاد بکەن. پەیوەندی بە کۆمەڵگەی نەخۆشەکانەوە یارمەتیدەرە بۆ پشتگیری دەروونی.
هۆکاری مەترسی
- **فاکتەرەکانی گۆڕانپەزیر:**
- • نەبوونی چاودێری پزیشکی بەردەوام
- • خواردنی خواردنی خوێنبەر
- • کەمبوونەوەی ڕێژەی خوێ
- • نەخۆشییەکانی دیکەی ئەندۆکرین
- **فاکتەرەکانی ناگۆڕانپەزیر:**
- • بۆماوەیی
- • ڕەگەز (هەردوو ڕەگەز تووشی دەبن، بەڵام نیشانەکان جیاوازن)
- • مێژووی خێزانی نەخۆشی
- • نەخۆشییەکانی دیکەی ئەندۆکرین
ئالۆزەکان
- **ئاڵۆزییەکانی کورتخایەن:**
- • کێشەکانی نەهۆرکردن
- • فشارخوێنی نزم
- • ئەدەنی کڕایسیس (کەمبوونەوەی قورسی کۆرتیزۆل)
- • کێشەکانی خوێنبەر
- **ئاڵۆزییەکانی درێژخایەن:**
- • کێشەکانی پەرەسەندنی زاوزێیی
- • کێشەکانی دڵ و خوێنبەر
- • نەبونەی قاعدە یان نەزۆخی لە کچان
- • کێشەکانی دەروونی و کۆمەڵایەتی